Italia lancia il primo prototipo nazionale per la gestione dei dati genomici

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale di FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato la conformità del prototipo ai requisiti tecnici e organizzativi richiesti, aprendo la strada al passaggio in ambiente di produzione. Questo sviluppo consentirà all’Italia di integrarsi nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.

Un aspetto fondamentale dell’architettura federata di FEGA è la custodia dei dati all’interno delle infrastrutture nazionali, garantendo il rispetto della sovranità digitale e della normativa europea sulla protezione dei dati personali. Questo modello permette anche l’interoperabilità e la ricercabilità dei dati attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha sottolineato l’importanza di questo modello: “Grazie al modello federato, i dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali. Tuttavia, diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea.”

Il prossimo passo prevede il dispiegamento operativo del nodo in ambiente di produzione, rendendo l’Italia un attore attivo nell’infrastruttura genomica federata europea. Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha evidenziato che questo sviluppo rappresenta un passaggio cruciale per la medicina di precisione, un nuovo approccio all’assistenza sanitaria che permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo.

La disponibilità di dati genomici di alta qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, è fondamentale per accelerare la ricerca biomedica e trasferirne i risultati più rapidamente nella pratica clinica. L’integrazione del nodo FEGA si inserisce in un contesto più ampio di iniziative come Genome of Europe e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti, sviluppati con il contributo dell’Università di Bari Aldo Moro, dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e del Consorzio Health Big Data, mirano a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.